Дисплазия соединительной ткани

Соединительная ткань, составляет около 50% всей массы тела и скрепляет воедино все ткани организма. Формирование соединительной ткани происходит с первых дней зачатия.
При неправильном формировании клеток соединительной ткани, возникают серьезнейшие аномалии развития.
При выраженной аномалии соединительной ткани плод не выживает (замершая беременность, выкидыши).
При менее выраженных проблемах ребенок рождается жизнеспособным, но с различными отклонениями развития и более низкими показателями массы тела и роста.

Нарушения структуры соединительной ткани (или дисплазия соединительной ткани, ДСТ), способствуют развитию самых разнообразных заболеваний:
- открытое овальное окно
- пороки сердца
- пролапса митрального клапана
- сколиоз
- варикозное расширение вен
- нефроптоз
- вальгусная установка стопы
- плоскостопие
- нарушение зрения
Можно перечислять еще много заболеваний, которые на первый взгляд совершенно не связаны друг с другом, но тем не менее имеют общую причину. Зачастую ребенок с дисплазией имеет не одно, а несколько из перечисленных заболеваний.
Все эти заболевания объединяет в «слабая», недостаточно сформированная соединительная ткань.

"Слабая" соединительная ткань менее эластична и упруга, поэтому связки и мышцы не способны удержать правильное положение тела, отсюда происходит нарушение осанки, сколиоз, вальгусная установка голеностопного и коленного суставов.
Из-за отсутствия эластичности и упругости соединительной ткани могут страдать зрение, пищеварительная система, сердечно сосудистая система. Из-за проблем с регенерацией могут возникнуть такие проблемы как порок сердца, незакрытое овальное окно.

Соединительная ткань состоит из коллагеновых волокон

  • коллагенoвых волокон (состоящих главным образом из коллагена I типа)
  • гибких волокон (состоящих в основном из эластина и фибриллинов)
  • сетчатых (или ретикулярных) волокон (коллаген III типа).

Эти структуры называют внеклеточным матриксом, взаимодействуя друг с другом и с клетками, они поддерживают структурную целостность тканей, создают среду в которой мигрирующие клетки перемещаются и взаимодействуют друг с другом.

Немного науки: клетки внеклеточного матрикса состоит из сложных растянутых цепей молекул полисахаридов, полипептидов и ковалентных связей. Особую роль играет гиалуроновой кислота. Нити гиалуронана помогают скреплять структуру основного вещества в единое целое. Это препятствует сжатию и растяжению соединительной ткани, а также обеспечивает быстрое всасывание питательных веществ и гормонов и быстрое выведение продуктов распада  из клеток соединительной ткани. Каждое коллагеновое волокно составляет несколько микрометров в диаметре и состоит из тысяч индивидуальных полипептидных цепей коллагена, плотно упакованных вместе.

соединительная ткань

Как строительный материал для синтеза соединительной ткани организм использует различные микроэлементы и  ферменты. Большую роль играет магний он регулирует секрецию паратгормона, метаболизм витамина D и усиливает эффекты витамина D в костной ткани.

Поэтому проблемы с усвоением микроэлементов, в том числе и магния, обостряет диспластические процессы в соединительной ткани, ухудшая ее прочность и эластичность.
Взаимосвязь между диспластическими процессами в соединительной ткани и дефицитом магния особенно актуальна у детей, постоянно находящихся в периоде активного роста.

Дисплазия соединительной ткани возникает в следствии дефектов десятков генов, которые отвечают за всасывание и усвоение микроэлементов, выработку и работу ферментов, регенерацию и другие функции.

К сожалению ДСТ не лечится само по себе, можно лишь корректировать проявляющиеся симптомы. Сложности диагностики заключаются в разнообразии клинических проявлений, которые зачастую фиксируются узкими специалистами в виде отдельных диагнозов.

В международном классификаторе заболеваний не выделен код для ДСТ  что, затрудняет работу врача.
В классификаторе присутствуют коды только для диагнозов, являющихся следствием ДСТ. Например, диагнозы «I34.1 Пролапс митрального клапана», «I71.2 Аневризма и расслоение аорты», «I83 Варикозное расширение вен нижних конечностей» в рубрике I00–99 «Болезни системы кровообращения» отчетливо характеризуются нарушениями структуры соединительной ткани.
Другие примеры: «H52.1 Миопия», «H27.1 Подвывих (вывих) хрусталика», «К07 Аномалии прикуса», «K40 Паховая грыжа», «K41 Бедренная грыжа» и т. д.
Поэтому ДСТ отнюдь не ограничивается диагнозами в рубрике М00–99 «Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани» («М35.7 Гипермобильный синдром», «M40.0 Кифоз позиционный» и другие).

Неонатологи с первых дней жизни ребенка могут увидеть проблему по специфическим признакам. Признаки зависят от того какие системы и органы пострадали.

1. Костно-суставные изменения:

  • астенический тип конституции;
  • долихостеномелия;
  • арахнодактилия;
  • деформации грудной клетки (воронкообразные и килевидные);
  • деформации позвоночника (сколиоз, синдром прямой спины, гиперкифоз, гиперлордоз, спондилолистез);
  • деформации черепа (акроцефалия, арковидное небо, микрогнатия, скученность зубов, недоразвитие челюсти);
  • деформации конечностей (вальгусная, варусная);
  • деформации стопы (плоскостопие, полая стопа и др.);
  • гипермобильность суставов.

399-0550x0475

2. Изменения кожи и мышц:

  • растяжимая кожа;
  • тонкая кожа;
  • вялая кожа;
  • заживление в виде «папиросной бумаги»;
  • келлоидные рубцы;
  • геморрагические проявления (экхимозы, петехии);
  • мышечная гипотония и/или гипотрофия;
  • грыжи

Дисплазия ткани

3. Признаки ДСТ органа зрения:

  • миопия;
  • плоская роговица;
  • подвывих (вывих) хрусталика.

4. Признаки ДСТ сердечно-сосудистой системы:

  • пролапсы клапанов сердца;
  • миксоматозная дегенерация клапанных структур сердца;
  • дилатация фиброзных колец сердца;
  • расширение корня аорты;
  • аневризмы межпредсердной, межжелудочковой перегородки сердца;
  • расширение и аневризмы сосудов (аорта, легочная артерия, церебральные артерии);
  • варикозное расширение вен, флебопатии.

5. Признаки ДСТ бронхолегочной системы:

  • трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия;
  • трахеобронхиальная дискинезия;
  • бронхоэктазы;
  • апикальные буллы и первичный спонтанный пневмоторакс.

6. Признаки ДСТ пищеварительной системы:

  • моторно-тонические нарушения (рефлюксы);
  • нарушения фиксации органов (гастроптоз, колоноптоз);
  • изменения размеров и длины полых органов (мегаколон, долихосигма и др.).

7. Признаки ДСТ мочевыделительной системы:

  • нефроптоз, рефлюксы.

8. Признаки ДСТ системы крови:

  • тромбоцитопатии, коагулопатии;
  • гемоглобинопатии.

9. Признаки ДСТ нервной системы:

  • вегетососудистая дистония.

Внешние признаки ДСТ могут становиться незаметны, а могут обостряться, зависит это общего состояния организма и от возраста.
*В 1-й год жизни при ДСТ чаще всего обнаруживаются пороки сердца, проблемы с желудочными сфинктерами (частое срыгивание), рахит, гипотония мыщц, гипермобильность суставов; В группу рискапо развитию ДСТ попадают недоношенные детки и детки с низким весом при рождения. Они очень быстро нагоняют сверстников за счет интенсивного роста.

*2-4 лет - нарушение осанки, привычные подвывихи суставов, вальгусная установка стоп, проблемы с желудочно-кишечным трактом (изжога, запоры, вялый желчный пузырь, рефлюкс), проблемы с мочеиспусканием (недержание, энурэз, рефлюкс);

*в период подготовки к школе (5-7 лет) часто проявляется незакрытое овальное окно, миопия и плоскостопие;

*в период подросткового «рывка» — сколиоз, деформации грудной клетки и позвоночника, стрии бедер и живота, пролапс митрального клапана. В подростковом возрасте прирост количества признаков дисморфогенеза соединительной ткани может составлять более 300%.

Именно поэтому при наличии у ребенка признаков ДСТ проблемой нужно заниматься постоянно, даже если внешние признаки какое то время отсутствуют. Например при нарушениях пищеварительного тракта - это соблюдение диеты. При нарушении опорно-двигательного аппарата - массаж, при нарушении осанки - дополнительно занятия физкультурой, при наличии вальгусной установки стоп, также физкультура, специализированная обувь.

Ярко выражена дисплазия при синдроме Марфана:

  • Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
  • Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.
  • Гутаперчивость
  • Пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.

Синдром Эйлерса – Данло

Это целая группа наследственных заболеваний, основными клиническими признаками которой также будет разболтанность суставов. К другим, весьма частым проявлениям стоит отнести кожную ранимость и образование широких атрофических рубцов за счет растяжимости покровов.

Так как это целая группа болезней, которые могут наследоваться, то помимо объективных данных, врачу нужно уточнять семейную историю, чтобы выяснить не было ли в родословной похожих случаев. В зависимости от преобладающих и сопутствующих признаков выделяют классический тип:

  1. гипермобильный тип;
  2. сосудистый тип;
  3. кифосколиотический тип и ряд других.

Соответственно, кроме поражения суставно-двигательного аппарата будут явления сосудистой слабости в виде разрывов аневризм, кровоподтеков, прогрессирующего сколиоза, образования пупочных грыж.

Соединительнотканная дисплазия сердца

Основное объективное клиническое проявление для диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани сердца – это пролабирование (выпячивание) митрального клапана в полость желудочка, сопровождаемое при аускультации особым систолическим шумом. Также в трети случаев пролапс сопровождается:

  • признаками суставной гипермобильности;
  • кожными проявлениями в виде ранимости и растяжимости на спине и ягодицах;
  • со стороны глаз обычно присутствуют в виде астигматизма и миопии.

Диагноз подтверждается традиционной эхокардиоскопией и анализом совокупности внесердечных симптомов. Такие дети проходят лечение в кардиологии.

Синдром недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ)

Общая совокупность клинических проявлений, не укладывающаяся ни в один из описанных выше синдромов. В этом случае, если нет явных признаков таких как

  • гиперподвижность суставов;
  • высокая эластичность кожи;
  • скелетные деформации;
  • аномалии прикуса;
  • плоская стопа;
  • сосудистая сеточка;
  • аномалии ушных раковин
  • аномалия развития зубов и челюсти
  • грыжи

наличие НДСТ тяжело определить, так как необходимо накопить симптоматику. Например у маленького ребенка изначально частые срыгивание, когда ребенок начинает ползать и ходить появляются привычные подвывихи, вальгусная установка стоп, до пяти лет не закрывается овальное окно, появляется изжога, запоры, ранняя варикозная болезнь. В этом случае уже можно говорить НДСТ.

Четкая наследственность, как правило, отсутствует, но в семейной истории могут отмечаться остеохондрозы, плоскостопие, сколиозы, артрозы, патологию органа зрения и др.

 

У детей с  ДСТ часто наблюдается:

  • общая слабость;
  • боли в животе;
  • головные боли;
  • вздутие живота;
  • запоры;
  • артериальная гипотензия;
  • проблемы с дыхательной системой: частые пневмонии или хронические бронхиты;
  • мышечная гипотония;
  • снижение аппетита;
  • плохая переносимость нагрузок, и многие другие

При отсутствии значительных функциональных нарушений, детям с ДСТ показан общеукрепляющий режим:
* общий режим с правильным чередованием труда и отдыха,
* утренняя гимнастика, контрастный душ,
* чередование умственной и физической активности
* прогулки на свежем воздухе
* полноценный ночной сон, короткий отдых днем.
* плавание, ходьба, лыжи, велосипед, бадминтон, гимнастика ушу
* если присутствуют ортопедические дефекты стопы, рекомендовано ношение ортопедической обуви или использование специальных стелек.
* для лечения разболтанности суставов – наколенников и фиксирующих средств на другие суставы.
* курсы лечебного массажа, физио процедур
* нецелесообразны занятия балетом и танцами, групповые игровые виды спорта, связанные с большой вероятностью травм.

Ребенок в бассейне

Показана диетотерапия богатая витаминами, микроэлементами, необходимых для поддержания здорового метаболизма соединительной ткани.

Детям, не имеющим патологии желудочно-кишечного тракта, следует стараться обогатить рацион натуральным хондроитинсульфатом. Это крепкие мясные и рыбные бульоны, холодец, заливное, желе. Сюда следует включить цитрусовые, сладкий перец, черную смородину, шпинат, облепиху, черноплодную рябину.

Диетотерапия дополняется медикаментозным лечением с использованием витамино-минеральных комплексов: витамины D, С, Е моноформы магния, цинка, меди, марганца, бора и др. Особенно следует отметить роль витаминов С, Е, В6 и D.

Среди препаратов, используемых для коррекции магниевого дефицита, препарат Магне В6 имеет разрешение для применения в педиатрии. Форма Магне В6 в виде раствора для приема внутрь разрешена к приему у детей с первого года жизни (масса тела более 10 кг) в дозе 1–4 ампул в сутки. Таблетки Магне В6 и Магне В6 Форте разрешены детям старше 6 лет (масса тела более 20 кг) в дозе 4–6 таблеток в сутки.

И так, что показано при признаках ДСТ:

  1. Продукты питания, богатые белками (рыба и морепродукты, мясо, орехи, фасоль), гликозаминогликанами (крепкие бульоны из рыбы или мяса), витаминами (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроэлементами (фосфором, кальцием, магнием, селеном, цинком, медью).
  2. Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, которые тормозят секрецию соматотропина.
  3. Ежедневные умеренные физические тренировки (20-30 минут) в виде упражнений в положении лежа на спине, направленные на укрепление мышечной ткани спины, конечностей и живота.
  4. Аэробные тренировки сердечнососудистой системы (пешие прогулки, бег трусцой, езда на велосипеде, дозированные занятия на тренажерах, игра в теннис (настольный) и так далее.
  5. Лечебное плавание, снимающее нагрузку на позвоночник.
  6. Занятия лечебной гимнастикой.
  7. При расширении корня аорты и пролабировании клапанов сердца – ежегодное проведение ЭКГ и ЭХОКГ.
  8. Ограничения в ношении тяжестей (не более трех килограммов).
  9. Медико-генетическая консультация перед вступлением в брак.

Что противопоказано

Любые виды контактного спорта, изометрические тренировки, тяжелая атлетика, тяжелые сельскохозяйственные работы, психические перегрузки.

  • При гипермобильности суставов – висы, растяжки, чрезмерное вытяжение позвоночника.
  • Профессии, связанные с вибрацией, большими нагрузками (физическими и эмоциональными), радиацией и воздействием высоких температур.
  • Проживание в зонах с жарким климатом и повышенной радиацией.

 

РS: многие врачи, видя у ребенка плоскостопие или вальгусную установку стопы сразу "обнадеживают" родителей. Это не лечится - это наследственное. Плоскостопие не является наследственным заболеванием, наследственной может быть дисплазия соединительной ткани, вернее ее причины - например, проблемы с обменом веществ. Но последствий можно избежать, если проблемой тщательно заниматься.